Causa infrecuente de hipertensión arterial en lactantes: neuroblastoma congénito quístico suprarrenal: caso clínico / A rare cause of hypertension in childhood: congenital cystic adrenal neuroblastoma: clinical case

The frequency of hypertension (HBP) in children has increased significantly over the past decade. The younger the patient the greater the likelihood of having secondary HBP. Thus, the main causes of hypertension in new-borns are of renovascular or parenchymatous origin. objective: To present the case of an infant with hypertension caused by a congenital cystic neuroblastoma (NB). Case History: Newborn with prenatal diagnosis of adrenal cyst, who evolved with significant hypertension unresponsive to medical therapy. Neuroblastoma was suspected on the basis of magnetic resonance imaging findings and resection of the lesion was able to resolve the hypertension and to confirm the diagnosis by anatomo-pathological study. Conclusion: Most cases of neonatal hypertension are of renal origin, with the 2 largest categories being renovascular and renal parenchymal diseases. NB is the most common neonatal malignancy. It usually presents as an abdominal mass of antenatal diagnosis, being the hypertension an unusual form of presentation.

La frecuencia de hipertensión arterial (HTA) en niños ha aumentado significativamente en la última década. A menor edad del paciente mayor es la probabilidad de que la HTA sea secundaria. Así, las principales causas de HTA en recién nacidos son de origen renovascular o parenquimatoso. objetivo: Presentar el caso de un lactante hipertenso por neuroblastoma (NB) congénito quístico. Caso Clínico: Recién nacido con diagnóstico prenatal de quiste suprarrenal, quien evolucionó con HTA por sobre el percentil 99 para edad, sexo y talla, sin respuesta a terapia farmacológica. La resonancia magnética permitió realizar el diagnóstico presuntivo de neuroblastoma congénito y la resección de la lesión permitió resolver la HTA y confirmar el diagnóstico. Conclusión: La HTA en recién nacidos generalmente se debe a causas secundarias. El NB es el tumor maligno neonatal más frecuente que se puede presentar como una masa abdominal de diagnóstico antenatal, siendo la HTA una forma infrecuente de presentación.

Tratamiento de la anemia con eritropoietina y hierro en enfermedad renal crónica / Erythropoietin and iron in anemia management in chronic renal failure

Anemia is one of the most common manifestations of Chronic Renal Failure (CRF), specially during the dialysis period. Growth failure and a high cardiovascular morbimortality are 2 of the most important consequences. Objective: To present a review of the current concepts in diagnosis and management of anemia in pediatric CRF patients. Erythropoietin (EPO) deficit is the main cause of anemia, requiring exogenous replacement through intravenous or subcutaneous route, in hemodialyzed or peritoneodialyzed patients respectively. A longer half-life allows to use EPO one or twice weekly when given by intraperitoneal route, in order to reach a target hemoglobin between 11-12 gr/dl, a level that avoids the cardiovascular risk associated to higher levels as described in adult CRF population. In pediatrics, 100-300 U/kg/weekly can be used to reach the desired hemoglobin levels, always monitoring about the potential complications of EPO, specially arterial hypertension. If anemia seems to be resistent to EPO therapy, iron deficit should be considered and properly treated, as described in this article. Ferritin and saturation of hemoglobin need to be routinely monitored to diagnose iron status in these patients, values less than 100 ng/ml and 20 percent respectively require exogenous suplementation. Iron doses in pediatrics still need to be defined. Anemia needs to be evaluated and treated in all CRF children, properly management must always be instaured in order to prevent its undesired effects.

La anemia es una de las complicaciones más frecuentes en los pacientes pediátricos con Enfermedad Renal Crónica (ERCR), especialmente en etapa de diálisis. Sus consecuencias van desde un aumento de la morbilidad cardiovascular, hasta retraso del crecimiento en algunas experiencias analizadas. Se presenta una revisión de las recomendaciones actuales del diagnóstico, evaluación y tratamiento de la anemia en ERCR. Su principal causa es el déficit de la hormona Eritropoietina, la cual debe ser administrada en forma exógena para lograr una respuesta óptima. En los pacientes en hemodiálisis (HD) se prefiere la vía intravenosa, una dosis en cada sesión de HD, dado su mejor tolerancia, aunque esta vía requiere dosis mayores, su vida media es más corta, y representa costos más elevados. En niños en diálisis peritoneal (DP) la vía de elección es subcutánea, de mayor duración que la vía i.v., y puede ser administrada 1-2 veces por semana. En pediatría, dosis de mantención entre 100 - 300 U/kg/semana han demostrado ser eficaces para lograr una hemoglobina entre 11 y 12 gr/dl, nivel considerado seguro desde el punto de vista cardiovascular, requiriendo sin embargo, una estricta supervisión médica dado las potenciales complicaciones, entre las que destaca la hipertensión arterial de difícil manejo y que requiere disminución o suspensión de la terapia. Entre las causas más frecuentes e importantes de una respuesta terapéutica insuficiente está el déficit en los depósitos de fierro del organismo. Estos depósitos se consideran adecuados al presentar el paciente una ferritina >100 ng/ml y una saturación de hemoglobina >20 por ciento. Bajo estos valores se hace necesario el aporte exógeno para lograr una ferritina ideal entre 200 y 500 ng/ml, aporte cuya dosificación en el caso de niños en diálisis está aún por definirse. Se recomienda que el control de exámenes para evaluar anemia y la respuesta al tratamiento se realice, al menos, de forma trimestral.

Meningoencefalitis granulomatosa por Balamuthia mandrillaris: Reporte de un caso y revisión de la literatura / Granulomatous amoebic meningoencephalitis by Balamuthia mandrillaris: case report and literature review

Durante los últimos años, otra ameba de vida libre, Balamuthia mandrillaris, ha sido identificada como agente etiológico de meningoencefalitis granulomatosa amebiana (MGA) en humanos. Presentamos el caso de una escolar de sexo femenino, inmunocompetente en quien se realizó el diagnóstico post mortem de MGA por este agente. Consultó por aparición de lesiones eritematosas e induradas que comprometían la zona centro-facial. En biopsia cutánea se evidenció una lesión granulomatosa con RPC positiva para secuencias génicas de Mycobacterium atípico, por lo que se inició tratamiento para micobacteriosis atípica extrapulmonar. Evolucionó con compromiso neurológico progresivo, falleciendo aproximadamente un año después de iniciar los síntomas. La necropsia reveló una MGA, cuyo estudio posterior demostró la presencia de B. mandrillaris. La infección por B. mandrillaris debe ser considerada en el diagnóstico diferencial de una enfermedad granulomatosa crónica que evoluciona con compromiso neurológico.

Disqueratosis congénita ligada al cromosoma X / X-linked congenital dyskeratosis

La disqueratosis congénita es una genodermatosis muy poco frecuente, existiendo aproximadamente 180 casos reportados. Objetivo: Presentar el caso de un paciente de sexo masculino en quien se sospechó el diagnóstico basado en la presentación clínica, confirmado posteriormente mediante estudio molecular. Caso clínico: Escolar de sexo masculino con antecedentes de anemia refractaria a tratamiento e infecciones bacterianas severas, que se presentó clínicamente con hiperpigmentación cutánea reticular, distrofia ungueal, leucoplaquia y falla medular. En el estudio molecular se detectó una mutación del gen DKC1 que determina una sustitución aminoacídica en la posición 353 de Alanina por Valina. Discusión: La disqueratosis congénita es un desorden genético multisistémico, muy poco frecuente. Clínicamente se caracteriza por la presencia de hiperpigmentación cutánea de tipo reticular, distrofia ungueal, leucoplaquia de la mucosa oral y pancitopenia progresiva. La mutación detectada en este caso es una causa importante de Disqueratosis congénita en el mundo.

Dyskeratosis congenita is a rare genetic disorder with approximately 180 cases reported in the literature. Objective: To present the case of a boy, in whom the diagnosis was clinically suspected and later confirmed by molecular analysis of the Dyskerin gene. Clinical Case: A school age boy with a history of anemia resistant to treatment, and severe bacterial infections, who presented with reticulated pigmentation of the skin, nail dystrophy, oral leukoplakia and progressive pancitopenia. Molecular analysis revealed a mutation in the DKC1 gene, that results in an aminoacid change from alanine to valine. Conclusion: Dyskeratosis congenita is a rare inherited disease characterised by cutaneous reticulated hyperpigmentation, nail dystrophy, oral leukoplakia and progressive pancytopenia. The mutation detected in this patient is an important cause of dyskeratosis congenita worldwide.

Estridor en el paciente pediátrico: Estudio descriptivo / Stridor in the Paedriatric patient: a descriptive study

Introducción: El estridor es un ruido respiratorio musical, que se presenta predominantemente durante la inspiración y que resulta del paso de un flujo turbulento por una zona de obstrucción parcial de la vía aérea. En reportes previos, la laringomalacia es su principal causa (65 a 75 por ciento) y se ha encontrado asociación de dos o más anomalías de la vía aérea en un promedio del 15 por ciento de los casos. En la literatura nacional existen escasas publicaciones en relación al tema. Objetivo: Revisar nuestra experiencia de 10 años en el estudio de pacientes con estridor. Pacientes y métodos: Entre marzo 1993 y julio 2003 se realizaron 806 fibrobroncoscopías flexibles (FBC) con un fibrobroncoscopio Olympus BF3C20 y BF3C30. La indicación del estudio por estridor se presentó en 133 pacientes (16,5 por ciento). Todos recibieron sedación, oxígeno por cánula nasal y monitorización continua cardio-respiratoria. Resultados: La edad promedio fue 10,6 meses (rango entre 5 días y 71 meses), 74 casos eran de sexo masculino (55,por ciento). El estridor fue congénito en 104 casos (78,2 por ciento) y las principales anomalías de la vía aérea fueron laringomalacia en 95 pacientes (71,4 por ciento), estenosis subglótica en 13 casos (9,8 por cientoi) y traqueomalacia en 10 pacientes (7,5 por ciento). De los 95 casos de laringomalacia, 19 (20 por ciento) presentaron asociación con otra lesión de la vía aérea en forma concomitante, dentro de las que se incluyen bronquio traqueal, traqueomalacia y parálisis de cuerdas vocales entre otras. Nuestros hallazgos son comparables con los descritos previamente en la literatura internacional. Conclusión: El estudio de un paciente con estridor debe incluir la evaluación de la vía aérea superior e inferior.